“只要我们有能力，只要百姓有需求，我们会把定州的罕见病都争取到定州市人民医院治疗，为罕见病患者尽微薄之力，再小的群体我们都不会放弃。”党委书记崔玉红说。

4月11日，省医保局将我院正式纳入省罕见病用药保障定点医疗机构，庞贝氏病特效治疗药物纳入大病保险保障范围。我市庞贝氏病患者云云(化名)得知这个好消息后，激动地给神经内二科主任肖娟发来了短信，得到正式批复当天，肖主任开始为云云联系住院治疗的具体事宜，庞贝氏病患者，在定州也可以接受到正规治疗了。

庞贝氏病是一种罕见的遗传基因疾病，临床表现为神经肌肉病变、肌肉萎缩、心肺衰竭等。世界上只有不到5%的罕见病有特效药可治，庞贝氏病是其中一种。

云云是一名庞贝氏病患者，小时候与同龄孩子相比，能跑能跳，但是整体运动能力稍差。上初中后，云云的身体素质已经与同龄人有明显差别了，400米跟不下来，自行车脚蹬子迈不上去。随着时间推移，云云上楼梯感觉费力，有明显的步态异常。

几年里，云云的身体逐渐发生着变化，高一点的公交车上不去，要拄着腿爬上去;走平路没问题，有一点坡度的平路就会有些费力了;有3次献血经历，2次都查出转氨酶高不能献血成功……

云云也曾被诊断为肌营养不良、肌无力、萎症等，由于转氨酶高，还差一点做了肝穿刺。直到2014年，在北京宣武医院确诊为庞贝氏病，当时是无药可医。

确诊之后，云云没有接受过庞贝氏病的治疗。只在在2019年生孩子前后一共用过7次不足量的治疗药物。用药期间，呼吸、脖子力量明显有改善。由于药价昂贵，后来就没有再用过药了。

2020年9月29日，省医保局将已经上市唯一治疗庞贝氏病的药物纳入大病保险报销。当时，定州市没有庞贝氏病协作医院。2021年7月云云再次在石家庄接受治疗，每两周一次，往返于石家庄、定州之间。

由于云云靠轮椅行动，每次去石家庄，丈夫都要请假陪诊，一次次的治疗费、租车费，来回奔波、排队住院，这其中的艰辛只有亲身经历才能体会。

受疫情影响，云云就诊的医院不能出院即报，每次用药都需要先个人垫付，这对于一个普通家庭无疑是雪上加霜。

神经内二科主任肖娟得知后，向党委书记崔玉红说明了云云的情况，崔书记高度重视此事，副院长高连彬、医保中心主任徐超向市医保局递交了成为庞贝氏病协作医院的申请。在市医保局等多方的努力下，4月11日我院收到正式纳入省罕见病用药保障定点医疗机构的复函。

近期，云云将在我院接受正规住院治疗，出院报销，不再受疫情影响，不再来回奔波。

“今年国家医保谈判，医保局领导说了，每一个小群体都不应该被放弃。现在我们定州为了我一个人用药，也是各方一起努力，我是真正感受到定州的大爱了!”云云感慨地说。